การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Screening: PGS) เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยให้แพทย์สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ในปัจจุบัน PGS เป็นที่นิยมใช้อย่างแพร่หลายในกระบวนการรักษามีบุตรยาก เนื่องจากการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนสามารถช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จและลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแท้งหรือทารกพิการได้

หลักการของ PGS

PGS อาศัยหลักการในการแยกโครโมโซมของเซลล์ตัวอ่อนออกเป็นชิ้นเล็กๆ จากนั้นจึงนำชิ้นโครโมโซมเหล่านี้ไปตรวจหาความผิดปกติ การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมสามารถทำได้หลายวิธี เช่น การตรวจทางพันธุศาสตร์โมเลกุล (Molecular Genetics) หรือการตรวจทางชีวโมเลกุล (Biomolecular)

ประเภทของ PGS

PGS แบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลักๆ ได้แก่

• PGS-A (PGT-A) : ตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทั้งหมด

• PGS-M (PGT-M) : ตรวจหาความผิดปกติของยีนเฉพาะโรค

ข้อบ่งชี้ในการทำ PGS

PGS สามารถทำได้ในคู่สมรสที่มีความเสี่ยงสูงในการมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติ เช่น

• ฝ่ายหญิงอายุเกิน 35 ปี

• ฝ่ายชายมีภาวะโครโมโซมผิดปกติ เช่น โรคดาวน์ซินโดรม

• เคยตั้งครรภ์ที่แท้งหรือมีทารกพิการมาก่อน

• มีประวัติครอบครัวที่มีโครโมโซมผิดปกติ

ประโยชน์ของ PGS

PGS มีประโยชน์หลายประการ ได้แก่

• เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ การศึกษาพบว่า PGS สามารถเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จในผู้หญิงอายุเกิน 35 ปีได้ถึง 50%

• ลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแท้ง การศึกษาพบว่า PGS สามารถลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแท้งในผู้หญิงอายุเกิน 35 ปีได้ถึง 30%

• ลดความเสี่ยงของการเกิดทารกพิการ การศึกษาพบว่า PGS สามารถลดความเสี่ยงของการเกิดทารกพิการทางสมองและหัวใจได้ถึง 90%

ข้อจำกัดของ PGS

PGS มีข้อจำกัดบางประการ ได้แก่

• มีค่าใช้จ่ายสูง

• อาจไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมดได้

• อาจไม่สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ได้

คำแนะนำในการเลือกทำ PGS

ก่อนตัดสินใจทำการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อประเมินความเสี่ยงและประโยชน์ที่จะได้รับจากการทำ PGS ร่วมกัน แพทย์จะพิจารณาปัจจัยต่างๆ เช่น อายุ ประวัติทางการแพทย์ ผลการตรวจร่างกาย และผลการตรวจอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เพื่อกำหนดว่า PGS เหมาะสมกับคู่สมรสหรือไม่

PGS เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ในการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนที่มีประโยชน์ในการช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จและลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแท้งหรือทารกพิการ อย่างไรก็ตาม PGS ก็มีค่าใช้จ่ายสูงและมีข้อจำกัดบางประการ ดังนั้นคู่สมรสควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนตัดสินใจทำ PGS