ตรวจนิฟตี้หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจสารพันธุกรรมที่อยู่ในเลือดของแม่ที่ตั้งครรภ์ เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการมีลูกทารกที่มีโรคหรือความผิดปกติในเชื้อชีวะ แบบนี้ถือเป็นการตรวจทางพันธุกรรมที่ไม่สั่งให้ผ่านการถ่ายโอนของโลหิต ซึ่งหมายความว่าไม่จำเป็นต้องใช้กระบวนการสำหรับการได้ผลลัพธ์ เช่น การถ่ายโอนของโลหิตจากแม่ไปยังลูก

Nipt ใช้เทคโนโลยี Dna sequencing เพื่อตรวจสารพันธุกรรมของลูกทารกใน DNA ของแม่ ผ่านกระบวนการสำหรับแยก DNA เชื้อชีวะข้างไม่ได้ของลูกทารกจาก DNA ของแม่ นำไปวิเคราะห์ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรคหรือความผิดปกติต่างๆ การตรวจ Nipt เป็นการตรวจที่ไม่เป็นคายโลหิต ซึ่งไม่มีผลกระทบใดๆ ต่อการถ่ายโอนของโลหิตในกรณีที่พบผลสำหรับการเสียบแผ่นชีพันธุกรรมในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ และช่วยให้พัฒนาการสุขภาพได้อย่างถูกต้องและปลอดภัย

ผู้คิดค้นการตรวจ Nipt คือกลุ่มผู้วิจัยและนักวิทยาศาสตร์ที่ได้พัฒนาและปรับปรุงเทคโนโลยี Nipt (Non-Invasive Prenatal Testing) เพื่อใช้ในการตรวจสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจหาเชื้อสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคหลายชนิด เช่น 21 และ 18 ซีดีไอ การตรวจ Nipt เป็นการตรวจที่ไม่บังคับให้ผ่าตัดหรือกระชับบำบัด เพื่อป้องกันความเสี่ยงและปัญหาร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นได้อีก ผู้คิดค้นการตรวจ Nipt มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาระบบและกระบวนการใหม่ๆ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและความถูกต้องของการตรวจ Nipt ที่ให้ผลการวินิจฉัยที่แม่นยำ นับเป็นบทบาทที่สำคัญในการพัฒนาสุขภาพของมารดาและทารกในครรภ์ให้ดียิ่งขึ้น

การตรวจ Nipt (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นกระบวนการทางการแพทย์ที่ใช้ในการตรวจสอบความเสี่ยงในการเกิดโรคหลายๆ ชนิดในทารกในครรภ์ โดยผ่านการเก็บตัวอย่างของ DNA ที่มีอยู่ในเลือดของแม่กำหนดปัจจัยความเสี่ยงได้อย่างแม่นยำ

แต่เพียงแค่ Nipt เป็นกระบวนการที่ถือได้ว่ามีประสิทธิภาพ ไม่ได้หมายความถึงว่าไม่มีข้อควรระวังที่ผู้ป่วยควรทราบ ดังนั้น เพื่อให้ผู้ป่วยได้ตัดสินใจอย่างถูกต้อง ข้อควรระวังต่อไปนี้จึงเป็นสิ่งที่คุณค่าและสำคัญ:

1. ผลของ Nipt เป็นผลโบกเบ็ก (screening) เท่านั้น: การตรวจ Nipt มีความแม่นยำสูงในการคัดกรองโรค แต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยโรคอย่างแน่นอน ผลของ Nipt จะบอกเพียงเป็นความเสี่ยงที่มีประกันได้เท่านั้น

2. ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้น: ถึงแม้ Nipt จะมีประสิทธิภาพสูงในการตรวจหาความเสี่ยงของโรคทารกในครรภ์ แต่ยังมีโอกาสที่ผลการตรวจไม่ถูกต้องหรือบ้าชุก (false positive) เช่นการบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของโรคที่ไม่ได้อยู่หลับ (overdiagnosis)

3. ผลกระทบจิตใจ: เป็นไปได้ที่ผลการตรวจ Nipt อาจกระทบกระเทือนให้ผู้ป่วยและครอบครัวมีความกังวลในการตรวจก็เป็นได้